[病因学]四、胆囊结石的全基因组关联研究

首次胆囊结石的GWAS研究发现p .D19H与胆囊结石风险因素的ABCG8基因变异高度相关。肝毛细胆管ABCG5 / G8异源二聚胆固醇转运体是三磷酸腺苷结合盒（ABC）转运体超家族一员。因此，它们的分泌能力决定了混合微胶粒和多层囊泡的组成，进而形成“液晶”，胆固醇从胆汁中析出。D19H突变使机体出现胆固醇吸收减少、合成增加，血清胆固醇水平降低的趋势，并对他汀类药物更加敏感。还发现其他一些中效的低频率变异，例如ABCB11与胆盐分泌减少有关，APOB与胆道胆固醇分泌增加有关，法呢醇X受体FXR调节胆盐代谢 ......