[病理学]十二、遗传性疾病（geneticdiseases）

此病为常染色体隐性遗传病，因血清中抗胰蛋白酶部分或完全缺乏而表现为肺疾病（肺气肿）及肝疾病（新生儿肝炎、肝硬化），其基因位于染色体14q31‐32.3。抗胰蛋白酶是人血清中主要的α 1球蛋白，在肝内合成，其功能主要是抑制多种蛋白酶（包括胰蛋白酶）的活性，免疫电泳已发现有70多种抗胰蛋白酶（称为pi系统）。PiZZ个体的抗胰蛋白酶含量仅为正常的10%，这些人由于抗胰蛋白酶缺乏，常发生全小叶性肺气肿和肝硬化。1‐抗胰蛋白酶缺乏时肝的特征性病变为肝细胞浆内出现多数玻璃样嗜酸性颗粒,直径2～4 μ m，在淀粉酶处 ......