[速览]九、先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症

先天性终板乙酰胆碱酯酶缺乏症(congenitalend‐plate ACh Edeficiency)为常染色体隐性遗传,是突触本身的病变引起。Engel在1977年首先报道，作为一种新的肌无力综合征，伴有终板ACh E缺乏、神经末梢减小及ACh释放减少。根据细胞化学和免疫细胞化学的研究,证实本病是神经肌肉接头ACh E缺乏造成，胶原尾的组分在正常情况下连接着基底层，在该病时减少或消失。本病是常染色体隐性遗传,突变基因定位于3p25，目前尚未发现ACh R催化亚基的突变。在骨骼肌中，ACh E以T催化亚基 ......