[概述]第55章 X－连锁智力障碍

X‐连锁智力障碍（X‐linked mental retardation，XLMR）在男性中大约占1.8‰。迄今X染色体上已经有60多个基因确定与X‐连锁智力障碍有关，这些基因的突变可以导致相应的智力障碍。从医学方面看，智力障碍的诊断需要三个组成部分：首先，智力障碍必须有显著的智力水平的低下，智商（IQ）通常低于70或75。在临床观察和家系连锁分析中发现，X‐连锁智力障碍（XLMR）是一组高度异质性疾病。根据在体检、实验室检查和大脑显像中是否发现除智力障碍以外的更多异常，XLMR被细分为综合征型（S‐XL ......