癫(epilepsy)不是一种特异的疾病,而是由多种病因引起的脑动能障碍综合征,临床表现为反复的癫发作(seizures)。其中特发性癫是指除遗传因素外不具有其他潜在病因者,占全部癫的40%~50%,是癫遗传学研究的主要对象。本章主要介绍近年来有关特发性癫、进行性肌阵挛癫、神经元移行障碍以及以癫为部分表型的孟德尔遗传病等的遗传学研究进展,同时对开展癫遗传学研究的有关问题做简单介绍。 ......