[速览]第六章　神经系统遗传性疾病

家族遗传性淀粉样变性周围神经病（ familial aAmyloid polyneuropathy ， FAP ）是一组常染色体显性遗传性神经病， 1952年由Andrade首先报道，其特点是细胞外淀粉样原纤维沉积，并主要累及周围神经和自主神经。由于家族遗传性淀粉样变性周围神经病的遗传学基础都与TTR蛋白变异有关，不同的TTR突变有不同的分布和临床表现，相同突变的FAP在临床上也会有较大的区别。根据以多发性周围神经病为临床表现，且以自主神经系统受累较突出，结合有明确的家族史，神经活检刚果红染色试验发现有淀 ......