[辅助检查]五、糖代谢先天性异常

糖原代谢异常最常见的是糖原贮积病,这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所致,使糖原在细胞中过多贮积或糖原分子异常。由于缺陷的酶不同,故糖原贮积病分为许多型。其中Ⅰ型糖原贮积病也称VonGierke病,最为常见。一般情况下磷酸戊糖途径提供的NADPH还能维持还原型谷胱甘肽的水平,保证红细胞的正常形态与功能,当红细胞中NADPH的需要量增加,如服奎宁类抗疟疾药时, G-6 - PD缺乏患者红细胞中磷酸戊糖途径的代谢速度则不能相应增加,提供的NADPH不能保证维持还原型谷胱甘肽所应有的水平. ......