[诊断]一、半乳糖代谢异常

半乳糖来源于饮食中的乳制品，其结构与葡萄糖相似，但羟基在C-4上。半乳糖可由多种酶催化转变为葡萄糖。半乳糖代谢异常（disordersofgalactosemetabolism）是指任意一种参与半乳糖代谢的酶缺陷所导致的半乳糖血症（galactosemia）。若检测到红细胞内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性正常而无半乳糖激酶（galactokinase）活性，即可诊断。 ......