[速览]二、高缬氨酸血症

高缬氨酸血症（hypervalinaemia）为支链氨基酸代谢缺陷病之一，血浆中缬氨酸浓度异常增高。其代谢缺陷可能是缬氨酸向α-酮异戊酸转化的氨基转移酶即缬氨酸转酰胺酶活性缺乏所致，缬氨酸浓度升高并没有导致亮氨酸和异亮氨酸受累。高缬氨酸血症是缬氨酸转酰胺酶活性缺乏引起的，目前基因位点未知。亮氨酸或异亮氨酸负荷试验后，未发现支链氨基酸氧化代谢异常，缬氨酸负荷试验后可出现脑电图异常，可能是缬氨酸蓄积的毒性作用所致。 ......