[概述]一、国际新生儿疾病筛查的历史

1953年，德国Bickel医生首创使用饮食疗法治疗PKU，并提出早期诊断、早期治疗的重要性，由此设想把患儿尽早从正常人群中筛选出来，新生儿疾病筛查的概念因而形成。1961年美国Guthrie医生建立了细菌抑制法对血中苯丙氨酸进行半定量测定，并且建立了干血滤纸片血样采集技术，这一方法简便且运送方便，为开展大规模人群筛查提供了手段，PKU的新生儿疾病筛查开始得以实施。1962～1963年他应用此方法在美国进行了40万新生儿疾病筛查，发现患者20多名，并且进行了早期治疗，证明新生儿疾病筛查具有良好的经济效益和 ......