[速览]第四节 范可尼综合征

本病由Fanconi首先描述，故名范可尼（Fanconi）综合征或范可尼贫血。临床具有全血细胞减少、骨髓再生障碍和多发性先天畸形三联征。此症为先天性再障的一种类型，其它先天性再障还有Schwachman综合征和Estren‐Dameshek综合征等。最常见为骨骼畸形，如拇指短小或缺如、脚趾畸形、桡骨缺失、尺骨畸形、第一掌骨发育不全、小头畸形等。严重者应争取骨髓移植（BMT）或外周血造血干细胞移植（PBSCT），以获得造血功能重建，或采用脐带血造血干细胞移植（CBSCT）。由于Fan‐coni综合征行干细胞 ......