[诊断]先天畸形的诊断

先天畸形的临床特征多种多样，即便为同一畸形，在不同个体间的表现亦不尽相同。严重畸形易被发现而做出诊断，微小畸形或内脏畸形则有可能被漏诊。超声检查对胎儿及新生儿严重先天畸形有较好的诊断效果，尤其对神经管缺陷诊断的准确性较高，且有助于肝、胆、脾、肾等脏器先天畸形的诊断。表1-4是出生缺陷监测系统中关于产前诊断病例确认标准的规范，针对不同畸形的产前诊断，提出了不同的病例确认标准。归纳起来为两类：一类是病例在产前得到诊断，即可被确认，无需出生后的确认，但需要确定作出产前诊断的准确性和可靠性，这类畸形包括无脑畸形、 ......