[概述]二、中央轴空病

中央轴空病(centralcoredisease, CCD）属于细肌丝性肌病，是罕见的先天性肌病。OMIM：117000，Shy和Magee于1956年首先报道了一个家族3代5个患者，该病呈散发性，常染色体显性和隐性遗传。为恶性高热（malignanthyperthermia，MH）的等位基因病，特征性地表现为出生时全身肌张力低下，缓慢进展或非进展性近端肢体无力。诊断主要建立在肌肉组织酶化学染色出现特征性的中央轴空结构。病死率可从80%降至0%，但仍有神经、肌肉和肾损害。 ......