[辅助检查]H-6 血红蛋白变异体Hemoglobin Variants

血红蛋白变异体是多种异常形式的血红蛋白，红细胞中的血红蛋白由亚铁血红素和珠蛋白组成，珠蛋白的多肽链之间通过氨基酸残基与一个血红素分子相连。此类检测既可以用来寻找血红蛋白变异体，也可用来诊断地中海贫血，因为地中海贫血常常伴有血红蛋白变异体。某种血红蛋白变异体的相对数量可以帮助诊断血红蛋白变异体疾病和地中海贫血（复合杂合子）。检测血红蛋白变异体因为：用于筛查新生儿常见的血红蛋白变异体。单拷贝基因改变不会影响儿童的健康，但是这些新信息的实用性在于增加了血红蛋白变异体以及其遗传性的信息。 ......