[速览]第2节 结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis）是一种常染色体显性遗传疾病。结节性硬化症与两个基因相关，一个基因（TSC1）定位在第9号染色体长臂上（9q34），另一个基因（TSC2）定位于16p13.3，靠近成人多囊肾病基因（APKD1）。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节，脑回表面隆起，直径大小约1～2cm，数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞所组成。针对癫可选用抗癫药物，氨己烯酸对结节性硬化症所致的婴儿痉挛有较好的疗效，但此药可能出现视野缩小的不良反应。报道12名结节 ......