[诊断]八、家族性高胆固醇血症个体化检测

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）缺失或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白-胆固醇水平升高。UMD-LDLR数据库统计了920种突变类型，从不同的水平描述，其突变类型的特点可概括如下：① cDNA水平：共发现了840种突变类型，而其中约90%是点突变，大致情况是：610种是碱 ......