[治疗]【实验室检查】

1 .常规生化可有ALT 、 AST升高，凝血时间延长，总胆红素及直接胆红素均升高等肝功能异常表现，部分患者也可出现血尿素氮及肌酐升高等。2 .血氨缓解期CTLN1患者的高氨血症可不明显，急性期CTLN1患者的血氨可达1000 ~ 3000 μ mol / L （正常为40 ~ 50 μ mol/L ） 。不足导致的原发性高氨血症也可出现严重的脑病表现，但其血浆氨基酸分析均有相应的不同于CTLN1的特征性改变，尿液乳清酸分析也有助于鉴别诊断。药物治疗:可给予苯甲酸钠和苯乙酸钠和精氨酸降血氨治疗，可静脉使用 ......