[临床表现]三、临床表现

PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3 ~ 4个月后逐渐表现出智力发育落后和运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。一过性高苯丙氨酸血症是早产儿、未熟儿较常见的异常，由于肝脏PAH未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高，随着患儿的成熟，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。肝损害和某些遗传代谢病患儿血苯丙氨酸也可轻度升高，通过肝功能检查和血、尿代谢物的质谱分析可以进行鉴 ......