[速览]（一）21‐羟化酶缺陷

最常见的女性假两性畸形是由先天性肾上腺皮质中21‐羟化酶缺陷所引起，肾上腺中先天性酶缺陷导致肾上腺皮质增生，统称先天性肾上腺皮质增生症，其中以21‐羟化酶缺陷最常见，约占95%。5）21‐羟化酶缺陷时导致11‐去氧皮质酮（DOC）和11‐去氧氢皮质酮（复合物S）合成受阻，其前体物质孕酮和17‐羟孕酮积聚，其血浆浓度可比正常增加50～100倍。与11‐β羟化酶缺陷的区别为后者尿中脱氧皮质酮明显升高，且临床表现为高血压和钠潴留。在儿童期的治疗应注意剂量的调节，剂量过大时对生长不利，且使骨骺发育延迟，甚至出现库 ......