[速览]第29章 尿素循环障碍疾病

高氨血症（hyperammonemia）病因复杂，尿素循环障碍（urea cycle defect）是导致先天性高氨血症的最主要原因。高氨血症可导致不同程度的神经系统及肝损害，严重时致死，早期诊断、合理治疗是改善预后、挽救患者的关键。正常情况下，体内大部分氨经过尿素循环（图29‐。1）形成尿素自尿中排出，部分为机体再利用，不会产生蓄积，而在尿素循环障碍等疾病时则将出现血氨蓄积，新生儿血氨大于150 μ mol／L、婴儿至成人大于80 μ mol／L为高氨血症。血氨检测是疾病诊断的关键，应作为各个年龄时期急 ......