[病理学]三、BRCA1／BRCA2

西方国家十分之一的妇女患有乳腺癌，至少5%是遗传性乳腺癌。研究发现，在多数遗传性乳腺癌中都存在BRCA1和BRCA2基因的突变。遗传有其中一种基因的功能缺失性突变的妇女在70岁时患乳腺癌的几率高达85%。在这些乳腺癌患者的肿瘤中，BRCA1和BRCA2除遗传有突变的一个等位基因外，另一个野生型等位基因丢失，因此，BRCA1和BRCA2被认为是抑癌基因。除乳腺癌外，BRCA1和BRCA2基因的遗传突变与卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的发生有关。BRCA2基因也有多个功能区，能够与Rad51、CtIP等蛋白相互作用 ......