[诊断]一、FMR1基因相关的疾病的分子诊断

FMR1基因相关的疾病，包括脆性X综合征（fragile X syndrome，fraX），脆性X相关的震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor/ataxia syndrome，FXTAS）和FMR1相关的原发性卵巢功能不全（FMR1-related primary ovarian insufficiency，FXPOI）。男性患者有中度智力障碍，但由于FMR1基因突变复杂，涉及的改变包括基因三核苷酸重复扩增和启动子区甲基化异常，少数男性患者有智商高于70的非典型表型。 ......