[速览]七、遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic telangiectasia，HHT）又名Rendu‐Osler‐Weber病，是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病，该病呈明显的异质性。临床上常表现为皮肤黏膜毛细血管或小动脉、小静脉扩张和病变部位的反复出血。HHT也可累及肺、颅脑和肝脏等器官，肝脏病变的发生率为8%～31%。肝、肺等内脏的病理改变主要是动‐静脉畸形，形成动‐静脉瘘，产生动‐静脉分流或门体分流。这种改变可产生高动力循环状态，使患者出现高输出量心衰、门脉高 ......