[概述]第二节　常染色体畸变综合征

常染色体畸变综合征即常染色体数目异常或结构畸变所产生的综合征，其共同的临床特征为： ①生长发育迟缓，体格多矮小。多发性先天畸形:内脏畸形、骨骼畸形、特殊面容、皮肤纹理改变。最常见的是21 -三体综合征，其次是18 -三体综合征、 13 -三体综合征及5P -综合征等。21 -三体综合征（又称唐氏综合征）属常染色体畸变，占小儿染色体病的70% ，活婴中发生率1 / 800 ~ 1 / 600 ，母亲年龄越大，本病的发病率越高。根据本综合征的特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例即可临床诊断。重点是做好 ......