[临床表现]第二章　常染色体隐性多囊肾病

常染色体隐性多囊肾病（ autosomal recessive polycystic kidney disease ， ARPKD ）是一种罕见的疾病，每20 000个新生儿中有一个患儿。父母为致病基因携带者，四分之一子代患病，男女发病率相同，不同种族间无明显差异。ARPKD主要特征是肾脏集合管纺锤形扩张和先天性肝纤维化。50%患儿在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，能度过新生儿期患者， 50% ～ 80%在15岁前能保持正常肾功能［ 59 ］ 。出生前表现为母体羊水过少，胎儿膀胱空虚，肾脏体积增 ......