[概述]第九节　高脯氨酸血症

高脯氨酸血症（ hyperprolinemia ）也叫脯氨酸血症或脯氨酸尿症，是由于脯氨酸降解过程中的脯氨酸氧化酶或吡咯啉- 5羧酸脱氢酶活性障碍导致的脯氨酸代谢疾病，临床主要表现为神经系统症状和发育迟缓。239500 ）是由于PRODH基因编码的脯氨酸氧化酶活性降低或缺乏所致，该酶催化脯氨酸降解反应第一步，脯氨酸氧化酶活性障碍导致脯氨酸不能被降解，出现血清和尿液中脯氨酸浓度升高。部分患者可有为癫痫发作、智力发育受限、生长发育延迟、精神分裂症等神经系统症状，肾脏、视力也可有不同程度的损伤。部分患者维生素B ......