[病因学]图20‐28，20‐29 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，MI M 277900）

又称：Wilson病、肝脑营养不良、血浆铜蓝蛋白缺乏症。多在青春期后起病，面具式脸容，手足舞蹈样徐动，震颤伴痛性痉挛。说话口齿不清，角膜周边有黄棕色或黄绿色角膜色素环（KF色素环），肝大而硬化，并伴发黄疸、腹水、蜘蛛痣。晚期出现忧郁、痴呆等精神症状。其他：实验室检查显示血浆中铜蓝蛋白浓度降低，肝中铜含量增高。需相鉴别的疾病：① Huntington舞蹈症（MI M 131400，脑、肝、肾中无铜贮积，无角膜色素环）。预后与防治：预后不佳，应加强婚、育的优生指导。治疗原则是促进体内多余铜的排出（可服用右旋青 ......