[速览]第六节　染色体异常

又称Down综合征或先天愚型。患者比正常人额外多出一条完整或部分21号染色体而导致的以智力发育障碍为主要特征的综合征。发生率为活婴1 / 600 ～ 1 / 800 。7 .循环系统畸形50%患儿存在先天性心血管畸形，包括房室共道畸形、室间隔缺损等。绒毛细胞、羊水细胞、胎儿脐血细胞或体细胞核型检查为21 -三体型.产前超声检查:产前超声检查可能发现与21-三体综合征有关的解剖结构畸形或异常体征,包括颈部透明层增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿、胸腔积液、心脏畸形、心包积液、十二指肠狭窄或闭锁、肠管强回声、轻度侧脑 ......