[诊断]【诊断与治疗】

对有半乳糖血症妇女在怀孕过程中可抽取羊水定性或定量测定半乳糖，或取羊水细胞在体外进行培养，测定细胞酶活性，或对酶基因进行突变筛查，预先了解有无半乳糖血症，以便出生后即不用含乳糖或半乳糖的饮食喂养。以前，确定的半乳糖总量诊断切割值（ critical cutoffs ）是1.11mmol/L （ 20mg/dl ） ，目前仍在不少实验室应用该标准诊断非经典型半乳糖血症（ non-classical galactosemia ） ，但追踪观察发现，该诊断切割值的假阳性率高达89% 。Bosch等对经典的半乳糖 ......