[辅助检查]第二节 常见染色体异常的超声表现

胎儿染色体异常的超声表现多变，同一染色体核型异常的不同病例声像图表现可为无阳性发现到多发畸形。某些胎儿畸形甚至是严重的胎儿畸形病例，其染色体核型检查却显示正常。尽管如此，大多数严重染色体畸形如染色体三体都有多发严重的畸形，可以通过超声检测出来。下面为各种常见染色体异常的超声表现。超声可检出88%的13-三体胎儿，出现的异常与18-三体综合征相似，多指（趾）发生率高。一些性染色体异常胎儿如Turner综合征及其嵌合型，由于胎儿水肿，在孕9～13周行超声检查可发现特征性的变化— — “太空衣水肿”征（spac ......