[速览]Shwachman 综合征

本病由Shwachman等于1964年首先报道。出生后2～10月发病，儿童期可有：①吸收障碍，脂肪痢。如复发性呼吸道感染、中耳炎和反复皮肤感染。患者生长缓慢，骨异常可有指（趾）弯曲，长骨短而宽，易产生应力性骨折。2／3患者发生鱼鳞病样或湿疹样改变。胰腺：有正常（胰）岛的外分泌胰腺腺组织发育不全。血：中性粒细胞减少（症），部分病例出现血红蛋白过少性贫血，偶尔有血小板减少。血清胰腺酶（脂肪酶、淀粉酶、胰蛋白酶）减少。应与Tay综合征、软骨、毛发发育不良综合征、Dorfman‐Chanarin综合征等鉴别。治疗 ......