[诊断]三、苯丙酮尿症的基因诊断

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种氨基酸代谢异常的常染色体单基因隐性遗传病。其中98%～99%是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，1%～2%是由于苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而苯丙氨酸在体内异常蓄积而致病。另外，苯丙酮尿症也是治疗效果较好的遗传病之一，早期诊断、早期治疗是其预后的关键，而基因诊断是实现早期诊断的有效手段。近来将等位基因特异PCR与多重PCR相结合建立的多重等位基因特异PCR（MAS‐PCR）方法， ......