[概述]第四节　Kearns-Sayre综合征

KSS综合征（ Kearns-Sayre syndrome ， KSS ）于1958年由Kearn和Sayre首次报道，是一种散发的神经肌肉变性疾病，小部分病例为线粒体遗传、常染色体显性或隐性遗传。随着年龄增长，患儿的临床症状逐渐加重，这是由于突变型线粒体DNA所占的比例逐渐增高，线粒体氧化磷酸化（ OXPHOS ）的能力逐渐降低，线粒体的产能越来越少，机体的症状逐渐加重。根据患儿的症状可以给予对症治疗： ①针对糖尿病、甲状旁腺功能减退症等给予相应治疗。部分患儿在20岁前因心脏传导阻滞导致突发性晕厥而猝死 ......