[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:尿液。用班氏试剂或药片测定，如还原糖试验强阳性，再测葡萄糖，如为阴性，支持半乳糖血症诊断。临床诊断价值及评价:尿还原糖实验简单方便，目前在临床上已应用几十年，是该病筛查首选方法。临床诊断价值及评价:半乳糖水平与半乳糖激酶活性有关，当同时存在半乳糖激酶缺乏时，体内1 －磷酸半乳糖也会出现假阴性结果。红细胞GALT活性降低，可诊断。但患儿输血后3个月内半乳糖－ 1 －磷酸尿苷转移酶可能出现假阴性，红细胞内酶活性能否代表肝酶活性有待商讨。临床诊断价值与评价:基因突变和基因型分析可用于疾病确诊，对已知突 ......