[文献资料]第七节　与MHC分子缺陷相关的原发性免疫缺陷病

MHC分子缺陷属于联合免疫缺陷，是一种少见的免疫缺陷综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。目前已确定MHC Ⅰ 、 Ⅱ类分子均可以发生缺陷。目前已知大多的MHC Ⅰ类分子缺陷是由TAP缺陷所致，另外TAP结合蛋白( TAP binding protein ， TAPBP )和内源性微球蛋白( beta-2 - microglobulin ， B2M )基因突变也可导致MHC Ⅰ类分子缺陷。由于MHC Ⅱ类分子缺陷导致CD4 + T细胞不能提呈抗原肽，因此患者的细胞免疫和体液免疫都会出现严重缺陷，临床表现为对病 ......