[辅助检查]Klein综合征

Klein综合征又称Klein-Waardenburg syndrome或Waardenburg syndrome （ WS ） ，译为虹膜异色-白化耳聋综合征，是一种外胚层发育异常的常染色体遗传病。1990年Asher和Friendman又根据新的临床症状分出Ⅲ型（ WS Ⅰ型伴上肢发育不良或手指挛缩）和Ⅳ型（ WS Ⅱ型合并巨结肠） 。本病除Ⅳ型外均为显性遗传，最早Waardenburg在荷兰进行的流行病调查显示人群发病率约1 / 212 000 ，其中以WS Ⅰ型及WS Ⅱ型多见。但是由于该病的不完 ......