[辅助检查]三、视乳头缺损

视乳头缺损（ optic disc colobomas ）为胚胎期胚裂闭合不全所致，增大的视乳头内可见边界清晰的“钵形”下方偏心性凹陷，缺损区可累及下方的脉络膜和视网膜及下方节段的视神经。通常为家族性，与常染色体显性遗传有关，常伴有多系统基因异常。视乳头缺损区可见巩膜内存在围绕在远端视神经周围并与之同向的平滑肌丝，这可能是罕见的收缩性视乳头缺损发生的病理机制。B ． MR横断面T1WI ，示左眼环于视乳头连接区可见局限性凹陷，左视神经头部增粗，信号无异常： C ．横断面T2WI ，左眼环于视乳头连接区可见 ......