[发病机制]第十六节　多种硫酸酯酶缺乏症

607939 ）突变导致体内全部的硫酸酯酶翻译后修饰出现异常，致使硫酸酯酶活性减少或缺乏，造成各种硫酸酯酶的天然底物堆积在细胞的溶酶体和其他细胞器中，损害细胞的正常功能，出现一系列复杂的临床表型。临床上出现类似婴儿型异染性脑白质营养不良（ MLD ） 、黏多糖贮积症及X -连锁鱼鳞病等多种单个硫酸酯酶缺乏症的症状和体征，病情进展迅速，多在发病后数年死亡。研究证实FGE的稳定性及酶活性与疾病严重程度有关， SUMFl突变基因型与表型有一定关系，剪切突变及无义突变严重影响FGE的稳定性及酶活性，硫酸酯酶活性严 ......