[速览]第34章 先天代谢性疾病

先天代谢性疾病（inborn error of metabolism），即遗传代谢病（inherited metabolic disorders），是遗传性生化代谢缺陷的总称。基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或在合成、分解的速度上有异常，从而使蛋白质的功能发生改变，同时出现相应的病理和临床症状。由于酶缺陷引起的先天代谢性疾病也称为酶病（enzymopathies），基因突变可影响酶的合成、产生或分子结构异常，使其活性消失或减低，从而其所催化的生化反应发生阻滞，表现为合成代谢或分解代谢的异常，使各种 ......