[生理学]2.2.2　丁酰胆碱酯酶变异型的遗传

在1951年，短效肌肉松弛剂琥珀酰胆碱被介绍后不久，观察到丁酰胆碱酯酶（ BchE ）缺乏患者经历长时间呼吸暂停需要持续人工呼吸支持，有时会导致死亡。另外一个特征显示，这个非典型遗传型BchE不像野生型BchE ，在体外也耐受二丁卡因的抑制。这个遗传性二丁卡因— —耐受型BchE的发现是药物基因学的首次应用，并由此发现了非典型BchE等位基因。这就大大地降低了琥珀酰胆碱后呼吸暂停症和麻痹症的危险[ 5 ] 。经测定，人群的5%可能有异常BchE变异型。最常讨论的BchE变异体是非典型- A （或称为二丁卡 ......