[生理学]第三十四章 Alagile综合征

Alagile综合征［ Alagilesyndrome（AGS），又称胆管缺失综合征（syndromic bile duct paucity）、肝动脉畸形（arteriohepatic dysplasia）、Alagile‐Watson综合征是一种常染色体显性遗传病，伴不同的明显的外显率。病因是JAG1基因缺失，见于70%的病人，包括整基因缺失、蛋白截短、剪接和错义突变。 ......