[速览]第七节　Marfan综合征

Marfan综合征（ Marfan Syndrome ）最早是由法国儿科医生Antoine Marfan在1896年描述的一种累及结缔组织的常染色体显性遗传病（ 15号染色体上的FBN1基因突变） 。FBN1编码糖蛋白fibrillin-1 ，对弹力纤维的合成和维持至关重要。故该病主要累及主动脉、韧带和眼睫状体等弹力纤维丰富的组织，并可累及骨骼及肌腱。Steel建议对有症状或髋臼塌陷进行性加深的，施行手术闭合髋臼放射状软骨，他建议手术时机在8 ~ 10岁，更大的患者可对症治疗。对此一般尽可能采用非手术治疗 ......