21‐三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,发病率在出生婴儿中为0.6 ‰~1.5 ‰,其主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。主要由于生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时发生不分离致使患儿体细胞内存在一额外的21号染色体。发生畸变因素与孕母高龄、孕期接受放射线、应用某些致畸药物、病毒感染及遗传有关。标准型21‐三体综合征的再发风险率为1%,母亲年龄愈大,风险愈高,染色体易位型的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者,如母亲为D/G易位,则每一 ......