[辅助检查]二、检 验 诊 断

从实验室角度来说，诊断珠蛋白生成障碍性贫血，首先要做一系列检查（详见本章第一节）以确定患者是否存在溶血性贫血，检查结果显示珠蛋白生成障碍性贫血呈血管外溶血（贫血为小细胞低色素性）。基因诊断具有更直接、特异、敏感的特点，已经成为临床上成熟的诊断技术（在珠蛋白生成障碍性贫血高发区应用越来越广泛）。白测定、变性珠蛋白小体生成试验、血红蛋白电泳等试验是以表型的改变作为判断依据，但仅仅依据表型改变进行诊断存在局限性，经常出现非特异性的结果，导致有时无法确诊。 ......