又称:CHIL D综合征、Falek综合征。主征:身体一侧鱼鳞癣样红皮病,患侧同时有上、下肢畸形(多样畸形或仅为掌骨、跖骨、指(趾)骨发育不良。多种器官、组织萎缩(包括肺、甲状腺、腰大肌、第Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ或Ⅹ脑神经、脑桥、延髓、小脑、脊髓),导致两侧不对称。严重发绀型心脏畸形(如单一心房、单一心室,永存动脉干、瓣膜缺损等),头面畸形。预后与防治:预后极差,多在出生后数天夭亡。图13‐10单侧鱼鳞癣样红皮病伴同侧畸形,尤其是肢缺失。 ......