[病因学]13﹒Marfan综合征

Marfan综合征（Marfansyndrome，MFS）于1896年由Atoinne Marfan首先报道，是一种累及全身结缔组织的常染色体显性遗传性疾病，主要累及骨骼、心血管、眼等系统。临床表现为长头畸形、面窄、四肢细长、蜘蛛指（趾）、鸡胸、升主动脉瘤样扩张、二尖瓣脱垂、三尖瓣脱垂、晶体脱位或半脱位、白内障等，约有95%的患者死于心血管系统并发症— — —主动脉夹层、破裂和充血性心力衰竭。目前已发现至少三种Marfan综合征的致病基因— — —原纤维蛋白‐1（fibrilin‐1gene，FBN‐。1 ......