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[治疗]【处理原则】

本类疾病病情常急剧恶化,可很快死亡,应尽量在生前做出诊断以指导下次生育。根据以上结果对急性脑病作初步诊断:诊断步骤见图17‐5‐2。分析:是目前国内外最常用的诊断方法,标本处理方法不同,可检测氨基酸、有机酸、糖、嘧啶、乳清酸、中链脂肪酸等。可诊断有机酸尿症、氨基酸代谢病、尿素循环障碍、半乳糖代谢病、脂肪酸氧化障碍等。按以上处理24~48小时,如仍不能确定诊断,可加氨基酸0.25~0.5g/kg,以后根据诊断应用特殊饮食。羊水测定可直接诊断甲基丙二酸尿症、非酮症性高血糖等。羊水或绒毛活检可作苯丙酮尿症等的产 ......

——《实用新生儿学》
书名:《实用新生儿学》
栏目:实用新生儿学 > 第17章 遗传性疾病 > 第5节 遗传性代谢病 > 一、概论
作者:邵肖梅 叶鸿瑁 丘小汕
参编:方建培,叶军,叶鸿瑁,叶滨宾,丘小汕
页码:819-821
版本:4
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-10-01
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