[速览]第二节 Alport综合征

Alport综合征（Alport syndrome）的疾病命名至今已有80年，其间经历了临床症状综合征的描述、对肾脏病理尤其是肾小球基底膜（GBM）超微结构的认识，相关致病基因的发现和确定几个重要的里程碑性的进展。因此，目前可将Alport综合征定义为一种进展性遗传性肾炎，常伴有眼和耳部异常，是Ⅳ型胶原基因突变所致的肾脏疾病。已有报道：在常染色体隐性遗传型Alport综合征家系中发现的COL4A3或COL4A4基因突变均为小突变，且突变位置分布于整个基因，无明显的热点突变，突变类型多种多样，包括甘氨酸取代 ......