成骨不全( Osteogenesis imperfecta , OI )又称脆骨症,是一种累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等部位结缔组织的先天性遗传病,临床表现为骨脆性增加引起反复骨折及继发性骨畸形、身材矮小,可伴蓝巩膜、牙釉质生成不全、关节、皮肤松弛及听力异常。该病发病率约为1 / 10 000 ~ 1 / 100 000 ,但各型成骨不全的发生率还不明确。成骨不全症患儿由于骨折、手术、慢性骨骼疼痛、父母过度保护而长期反复制动,使骨小梁量和皮质厚度下降,造成恶性循环— — “骨折-制动-骨折” ......