眼‐脑‐肾综合征又称Lowe眼‐脑‐肾综合征(oculocerebro‐renalsyndromeofLowe,OCRL)是一种性连锁隐性遗传病,自1952年开始报道以来,现已发现数百例病人,临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在。本病预后较差,患者可因严重感染、严重酸中毒以及肾衰竭在儿童期死亡,如能维持治疗度过儿童期,病情有可能随年龄增长而减轻。 ......